Thrombophilie-Bluttest

Um den menschlichen Zustand zu bestimmen, verschreiben Spezialisten eine allgemeine Blutuntersuchung. Damit können Sie verschiedene Krankheiten diagnostizieren, die nicht nur erworben, sondern auch angeboren sind.

Thrombozyten sind am Prozess der Koagulation der Blutflüssigkeit im Falle einer Gefäßschädigung beteiligt und bilden an der Stelle der Verletzung ein Gerinnsel.

Wenn der Indikator von der Norm abweicht, steigt das Risiko schwerwiegender Folgen, die zum Tod führen können. Es gibt einen pathologischen Zustand, bei dem eine Erhöhung der Thrombozytenkonzentration auftritt. Um diese Krankheit zu identifizieren, wird ein Thrombophilietest durchgeführt..

Was ist das für eine Krankheit?

Dies ist ein pathologischer Prozess, der durch eine Verletzung der Blutgerinnung gekennzeichnet ist, was zu einem erhöhten Thromboserisiko führt. Die Besonderheit der Krankheit liegt in ihrem langen Verlauf und ihren plötzlichen Komplikationen.

Die Hauptfunktion des Gerinnungssystems besteht darin, das Blut in einem flüssigen Zustand zu halten und erforderlichenfalls an der Stelle der Gefäßschädigung einen hämostatischen Stopfen zu bilden.

Die Blutstillung ist eine Kette chemischer Reaktionen, an denen spezielle Substanzen beteiligt sind - Gerinnungsfaktoren.

Die Bildung von Blutgerinnseln ist ein dynamischer Prozess, der direkt vom Epithel der Gefäßwände, der Geschwindigkeit der Blutbildung und den hämostatischen Elementen der Blutflüssigkeit abhängt.

Wenn das Gleichgewicht dieser Komponenten gestört ist, steigt das Risiko, einen pathologischen Zustand zu entwickeln, bei dem die Thrombose abnimmt oder zunimmt.

Typen und Klassifizierung

Die Krankheit ist unterteilt in:

  1. Angeborene erbliche Thrombophilie. Die genetische Form der Krankheit kann nach einer umfassenden diagnostischen Untersuchung von Patienten bestimmt werden.

Einige Menschen erben eine erhöhte Veranlagung für Thrombophilie und die Entwicklung von Begleiterscheinungen. Der angeborene Krankheitstyp hat einen anderen Ursprung. Genetische Marker müssen bei der Untersuchung berücksichtigt werden..

Der pathologische Prozess kann aus mehreren Gründen ausgelöst werden. Zunächst wird eine erbliche Veranlagung unterschieden. In diesem Fall kann die Krankheit in Abwesenheit von Zuständen, die der Entwicklung eines solchen Zustands förderlich sind, nicht auftreten.

Die Mutation von Genen während der Keimbildung und Entwicklung des Embryos kann auch die Pathologie beeinflussen. Unter den provozierenden Faktoren werden eine ungünstige Umweltsituation, die Auswirkungen von Strahlung, der Einsatz bestimmter Medikamente und technogene Faktoren unterschieden. Diese Form kann sich auch vor dem Hintergrund einer Verletzung der Genetik, der genomischen oder strukturellen Mutation von Chromosomen (Heterozygoten) entwickeln, die über Generationen vererbt werden können. Erworben. In dieser Situation kann bei dem Patienten ein Antiphospholipid-Syndrom diagnostiziert werden. Auf diese Weise tritt am häufigsten die Manifestation einer Thrombophilie der erworbenen Form auf.

Diese Diagnose wird auf der Grundlage eines Komplexes von Symptomen und Labordaten gestellt. Mit der Entwicklung der Pathologie können Anzeichen wie Immunthrombozytopenie, neurologische Störungen, arterielle oder venöse Thrombose und das fetale Verlustsyndrom beobachtet werden.

Abhängig von der Ursache des pathologischen Zustands wird die Thrombophilie in die folgenden Typen eingeteilt:

  • Gefäßerkrankungen, die die Venen und Kapillaren betreffen, tragen zur Entwicklung bei;
  • hämatogen - Pathologien des hämatopoetischen Systems wirken als provozierender Faktor;
  • hypodynamisch - Gefäßkontraktionen tragen zur Entwicklung bei.

Um die Form der Krankheit zu bestimmen, ist es notwendig, Blut für geeignete Tests zu spenden..

Wie zu diagnostizieren

Wie oben erwähnt, basiert die grundlegende Diagnose der Thrombophilie auf einer Untersuchung der Zusammensetzung der Blutflüssigkeit. Um einen pathologischen Prozess zu identifizieren, werden meistens zwei Arten von Analysen durchgeführt:

  • allgemein - bestimmt die grundlegenden Indikatoren (Blutplättchen, rote Blutkörperchen und andere);
  • Advanced - analysiert das Blutgerinnungssystem.

Darüber hinaus sind folgende Prüfungsarten vorgeschrieben:

  • APTT, die Essenz dieses Verfahrens besteht darin, künstliche Bedingungen zu schaffen, damit das Blut gerinnen kann, während der Spezialist die Zeit erkennt, in der sich ein Blutgerinnsel bildet;
  • Koagulogramm, es wird als eine der Hauptanalysen angesehen;
  • Prothrombinindex und Zeit;
  • D-Dimer.

Die aufgeführten diagnostischen Maßnahmen sind die wichtigsten. Sie ermöglichen es Ihnen zu verstehen, welche Maßnahmen in Zukunft zu ergreifen sind..

Nach Durchführung der Primärdiagnose werden Tests durchgeführt, die spezifische Marker der Krankheit identifizieren. Mit ihrer Hilfe stellt der Arzt die endgültige Diagnose und verschreibt die am besten geeignete Therapie..

Weitere Forschung besteht aus folgenden Tests für:

  • Proteine
  • Fibrinogen;
  • Homocystein;
  • Blutungszeit;
  • Lupus-Antikoagulans;
  • antihemophiles Globulin;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • von Willebrand-Faktor.

In einigen Fällen können spezifische Tests durchgeführt werden, mit denen Sie genetische Mutationen bei der Entwicklung einer erblichen Form der Krankheit identifizieren können.

Warum ist die Studie zugeordnet

Das Verfahren ist erforderlich, um Marker für Thrombophilie zu identifizieren. Forschung gezeigt:

  • die gesamte männliche Hälfte der Bevölkerung;
  • Personen über 60 Jahre;
  • Blutsverwandte von Menschen, bei denen in der Vergangenheit Probleme im Zusammenhang mit der Blutgerinnung aufgetreten sind;
  • schwangere Frau
  • bei der Planung der Konzeption;
  • in Verletzung von Stoffwechselprozessen;
  • nach einer Operation oder Verletzung;
  • mit autoimmunen oder onkologischen Pathologien.

Die Analyse sollte auch bei längerer Anwendung oraler hormoneller Kontrazeptiva durchgeführt werden.

Wie vorzubereiten

Um die zuverlässigsten Ergebnisse zu erzielen, muss das Blut zur Analyse korrekt gespendet werden. In der Regel ist in diesem Fall keine spezielle Ausbildung erforderlich.

Es reicht aus, bestimmte Empfehlungen von Spezialisten zu befolgen:

  • einige Stunden vor dem Eingriff auf Zigaretten verzichten;
  • Alkohol und fetthaltige Lebensmittel einige Tage vor der Studie ausschließen;
  • den Körper keinem starken physischen und psycho-emotionalen Stress aussetzen.

Wenn der Patient Medikamente einnimmt, sollte der Diagnostiker informiert werden, da einige Gruppen von Medikamenten eine Zunahme oder Abnahme der Blutgerinnung hervorrufen können.

Eigenschaften

Spenden Sie morgens Blut für die Analyse auf nüchternen Magen. Das Verfahren wird unter normalen Laborbedingungen mit sterilen Instrumenten durchgeführt. Abhängig von den dem Schrank zur Verfügung stehenden Ressourcen können Proben des bukkalen Epithels oder der venösen Blutflüssigkeit entnommen werden..

Deutung

Die Entschlüsselung der Ergebnisse erfolgt ausschließlich durch einen Spezialisten, da diese Analyse ihre eigenen Besonderheiten aufweist. Dies liegt an der Tatsache, dass für jeden Patienten eine bestimmte Anzahl von Rezepten ausgewählt wird, basierend auf dem Allgemeinzustand und den verfügbaren Pathologien in der Anamnese. Basierend auf den Befunden bestimmt der Hämatologe die endgültige Diagnose..

Wenn die Tests die Entwicklung einer Thrombophilie zeigen, werden geeignete therapeutische Maßnahmen vorgeschrieben.

Behandlung

In jedem Fall wird die Behandlungstechnik individuell ausgewählt. Es ist wichtig, die Eigenschaften des Körpers des Patienten, bestehende Krankheiten, den Gesamtzustand und andere Faktoren zu berücksichtigen.

Das allgemeine Schema besteht darin, solche Medikamente zu verschreiben wie:

  • Antikoagulanzien;
  • Disaggreganten;
  • Hämodelation.

Oft Blutvergießen. In einigen Fällen kann eine Plasmatransfusion durchgeführt werden..

Mit einem milden Verlauf des pathologischen Prozesses werden dem Patienten Medikamente verschrieben, deren Wirkung auf die Verdünnung des Blutes abzielt (Warfarin und Acenocumarol)..

Bei anhaltender aktiver Thrombose wird der Patient ins Krankenhaus eingeliefert. In diesem Fall basieren die Einzelheiten der Behandlung auf der intravenösen Verabreichung von nicht fraktioniertem Heparin mit Hilfe eines speziellen Geräts - eines Infusomatoms. Arzneimittel auf Acetylsalicylsäurebasis (Pentoxifyllin oder Dipyridamol) sind nicht weniger wirksam..

Als zusätzliche Behandlung werden Vitaminkomplexe, Folsäure oder Nikotinsäure empfohlen.

Bei der Diagnose einer schweren Form umfasst die Behandlung Medikamente der fibrinolytischen Gruppe.

Um die Durchblutung zu normalisieren, werden den Patienten Kräutermedizin, therapeutische Übungen, Massagen und Straßenwanderungen verschrieben. Es ist wichtig, die Ernährung zu überwachen..

Gefahr der Pathologie

Wenn nicht rechtzeitig Maßnahmen zur Beseitigung des pathologischen Zustands ergriffen werden, kann dies zur Entwicklung schwerwiegender Komplikationen führen, darunter:

  • Herzinfarkt;
  • Schlaganfall;
  • Darmnekrose;
  • Peritonitis;
  • Brandwunde an Armen und Beinen.

Darüber hinaus kann die Entwicklung einer Thrombose während der Geburt eines Kindes seinen Tod provozieren.

Woher kommt die Studie, was kostet sie?

Sie können in jeder medizinischen Einrichtung oder in jedem klinisch-diagnostischen Zentrum eine Analyse auf Thrombophilie durchführen. Der Preis des Verfahrens hängt von der Region ab, in der der Patient lebt, und den zugewiesenen Indikatoren.

Im Durchschnitt variieren die Forschungskosten zwischen anderthalb und viertausend Rubel.

Thrombophilie ist eine ziemlich schwerwiegende Pathologie, die ohne angemessene Behandlung schwerwiegende Folgen haben kann. Aus diesem Grund wird empfohlen, bei vorhandenen Risikofaktoren regelmäßig eine Analyse durchzuführen, um die Gerinnung der Blutflüssigkeit zu bestimmen. Bei der Bestätigung der Diagnose ist es wichtig, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen..

Diagnosemethoden für Thrombophilie: Wie und wo wird eine Analyse durchgeführt?

Indikationen zur Analyse

Thrombophilie ist gefährlich, da sie sich in keiner Weise manifestiert und der Patient das Vorhandensein einer Pathologie möglicherweise erst bemerkt, wenn eine Thrombose auftritt. Oft wird es zufällig während einer Routineuntersuchung oder Diagnose einer anderen Krankheit entdeckt. In einigen Fällen kann der behandelnde Arzt jedoch Anweisungen für Tests zum Nachweis von Thrombophilie geben, wenn der Patient Anzeichen dieser Krankheit hat.

Indikationen für die Untersuchung sind folgende Faktoren:

  1. Thrombophilie wurde bei einem oder mehreren direkten Blutsverwandten festgestellt - Vater, Mutter, Sohn, Tochter, Bruder oder Schwester. Da die Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln in vielen Fällen von einem erblichen Faktor beeinflusst wird, ist das Vorhandensein dieser Krankheit bei einem der Verwandten ein direkter Hinweis auf eine Untersuchung.
  2. Mindestens ein direkter Blutsverwandter hat im Alter von weniger als 50 Jahren eine Thrombose entwickelt. In diesem Fall kann die Art des Auftretens beliebig sein, die Bildung einer Pathologie könnte sowohl durch eine Schädigung der Blutgefäße während der Operation als auch durch die genetischen Eigenschaften des Kreislaufsystems beeinflusst werden.
  3. Thrombose einer seltenen Sorte am Standort. In den allermeisten Fällen bildet sich ein Blutgerinnsel in den Gefäßen der unteren Extremitäten oder Beckenorgane, seltener tritt eine Pathologie in den Händen auf. Ein ungewöhnlicher Ort sind beispielsweise die Nebenhöhlen des Gehirns oder der Leber.
  4. Wiederholte Thrombose jeglicher Lokalisation. Wenn nach der Heilung einer Thrombose nach einiger Zeit ein Rückfall auftritt, kann eine Thrombophilie vermutet werden. Eine wichtige Bedingung ist die Umsetzung der Empfehlungen des Arztes. Wenn jedoch die vorbeugende Behandlung ignoriert wird, weist eine wiederholte Thrombose möglicherweise nicht auf eine genetische Tendenz hin.
  5. Planung einer ausgedehnten, längeren Operation mit hohem Thromboserisiko. Wenn der Patient ernsthafte chirurgische Eingriffe benötigt, ist es ratsam, eine Analyse auf eine genetische Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln durchzuführen. Oft entstehen sie genau nach Operationen.
  6. Die Entwicklung einer Thrombose unter dem Einfluss von Hormonen, beispielsweise oralen Kontrazeptiva (Antibabypillen).
  7. Das Auftreten einer Thrombose während der Schwangerschaft. Unter dem Einfluss der Schwangerschaft wird der Körper der Frau verletzlich und viele Pathologien, die zuvor heimlich aufgetreten sind, manifestieren sich.
  8. Schwangerschaftsprobleme - weibliche Unfruchtbarkeit, IVF-Ineffektivität, Fehlgeburt, Fehlgeburt, Frühgeburt. All dies kann unter dem Einfluss von Thrombophilie auftreten..

Thrombophilie ist während der Schwangerschaft besonders gefährlich, da sowohl für die Mutter als auch für das Baby eine hohe Wahrscheinlichkeit von Komplikationen besteht.

Einige Ärzte empfehlen, für jede Frau, die ein Baby hat oder nur eine Schwangerschaft plant, einen Thrombophilietest durchzuführen. Andere Experten sind der Ansicht, dass eine Analyse nur durchgeführt werden sollte, wenn prädisponierende Faktoren vorliegen..

Fast jede Frau mit Thrombophilie kann ein gesundes Kind zur Welt bringen, wenn sie die Vorschriften des behandelnden Arztes einhält. Geburten erfolgen natürlich.

Wie ist die Diagnose

Die äußeren Anzeichen und Symptome der Pathologie von Kichererbsen, daher ist die Diagnose eine Kombination von Labortests. Zunächst muss der Patient eine Blutuntersuchung an einem Finger bestehen (allgemeine Analyse), um den Gehalt an roten Blutkörperchen und Blutplättchen zu bestimmen. Eine Erhöhung der Konzentration dieser Zellen wird zur Indikation für den zweiten Teil der untersuchungsspezifischen Tests auf Abweichungen verschiedener Hämostasefaktoren zur Spezifizierung der Pathologie.

Die Diagnose einer Thrombophilie umfasst die folgenden Tests:

  1. Koagulogramm. Dies ist die Hauptanalyse für die Untersuchung des Blutgerinnungssystems, wobei die Probenahme aus einer Vene erfolgt. Das Koagulogramm wird auf nüchternen Magen durchgeführt, am Vorabend des Abendessens sollte es leicht sein, es ist verboten, alkoholische Getränke einzunehmen.
  2. APTT. Im Labor werden künstliche Bedingungen für die Blutgerinnung geschaffen, während die Gerinnselbildungszeit erfasst wird. Aus einer Vene wird Blut entnommen.
  3. Werbezeit. Dies ist ein Indikator für die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren..
  4. Prothrombin-Index. Dies ist ein Indikator, der als Verhältnis der thrombosierten Zeit des Patienten zur thrombosierten Zeit des Kontrollplasmas berechnet wird.
  5. D-Dimer. Dies ist ein Fragment eines Proteins, das während des Abbaus von Fibrin gebildet wird und an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Eine Analyse wird morgens aus einer Vene auf nüchternen Magen durchgeführt.

Dies sind die Hauptanalysen, anhand derer Sie verstehen können, in welche Richtung Sie gehen müssen und welche anderen Untersuchungen erforderlich sind. Nach der Erstdiagnose werden Tests auf bestimmte Thrombophiliemarker durchgeführt, mit denen Sie eine endgültige Diagnose stellen und dem Patienten geeignete Behandlungstermine geben können. Die folgende Diskussion enthält die folgenden Punkte:

  1. Fibrinogen-Assay (Faktor I). Fibrinogen ist ein Protein, das sich in der Leber bildet und die Blutgerinnung direkt beeinflusst. Die Analyse zeigt die Menge dieser im Blut gelösten Komponente.
  2. Analyse auf Proteine ​​S und C. Die Proteine ​​S und C sind Proteinverbindungen des Antikoagulanssystems, aufgrund derer sich das Blut in den Gefäßen in einem flüssigen Zustand befindet. Die Blutentnahme erfolgt aus einer Vene, während nach der Einnahme von Antikoagulanzien mindestens ein Monat vergehen sollte. Es wird nicht empfohlen, eine Untersuchung auf akute Thrombophlebitis oder während der Menstruation durchzuführen.
  3. Analyse auf Homocystein. Dies ist eine Aminosäure, deren Spiegeländerung zu Problemen mit dem Herz-Kreislauf-System führen kann. Die Analyse wird auf nüchternen Magen durchgeführt, es wird venöses Blut verwendet..
  4. Lupus Antikoagulans. Dies ist eine Gruppe von Proteinen, die aufgrund einer Fehlfunktion des Immunsystems im Blut auftreten. Normalerweise hat eine gesunde Person diese nicht. Bevor Sie den Test 2 Wochen lang durchführen, müssen Sie die Einnahme von Cumarinpräparaten abbrechen und 2 Tage lang Heparin einnehmen.
  5. Antihämophiles Globulin (Faktor VIII). Diese Komponente wird in Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, Nieren und Muskelgewebe produziert, beeinflusst die Hämophilie und das Thromboserisiko.
  6. Blutungszeit. Während der Analyse wird eine Punktion mit einer speziellen Nadel im Finger oder Ohrläppchen durchgeführt, wonach die Blutungszeit gemessen und mit normalen Indikatoren verglichen wird.
  7. Faktor von Willebrand. Dies ist ein Glykoprotein, das bei der Aktivierung von Blutplättchen und Faktor VIII hilft. Eine spezielle Vorbereitung für die Analyse ist nicht erforderlich, venöses Blut wird gespendet.
  8. Fibrinolytische Aktivität. Dies ist ein Indikator für den Zeitpunkt der Auflösung von Blutgerinnseln. Es ist keine besondere Vorbereitung erforderlich, venöses Blut wird morgens auf nüchternen Magen verabreicht.

Alle diese Tests sind Standardstudien zur Gerinnungs- und Antikoagulationskomponente der Hämostase. Sie ermöglichen es Ihnen, erworbene Hämophilie zu identifizieren. Es gibt auch einige spezifische Tests, die vorgeschrieben sind, um genetische Mutationen in der erblichen Pathologie zu identifizieren. Die Diagnose wird in diesem Fall mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) durchgeführt, aber jeder Faktor wird separat untersucht und hat seinen eigenen Namen..

Ein genetischer Thrombophilietest umfasst die folgenden Tests:

  • Leiden-Mutation (V-Faktor);
  • prothrombotische Mutation (Faktor II);
  • Mutation des MTHFR-Gens;
  • Plasminogenmutation SERPINE1.

Diese Tests zielen darauf ab, den Genpolymorphismus zu identifizieren. Dies ist ein Zustand, in dem bestimmte Gene in verschiedenen Variationen (Allelen) vorhanden sind, was eine Vielzahl bestimmter Charaktere verursacht. Hereditäre Thrombophilie tritt am häufigsten bei einer Mutation dieser Gene auf, aber auch ein Polymorphismus von Faktor VII und XII sowie einiger anderer Komponenten ist möglich.

Die Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen an. Normalerweise sollte eine gesunde Person sie nicht haben. Es kann auch eine Schlussfolgerung über die heterozygote Form der Mutation geben, wenn ein Allel des Gens normal ist und die Mutation im anderen diagnostiziert wird, und über die homozygote, dh die Identität der Allelmutation.

Es sollte bedacht werden, dass nicht jeder Patient mit Thrombophilie aus eigener Erfahrung weiß, was Thrombose ist. Ein Mensch kann sein ganzes Leben mit Genpolymorphismus leben und weiß nichts davon, weil sich die Krankheit selbst unter dem Einfluss provozierender Faktoren nicht manifestiert. Jede Situation ist individuell. Die Hoffnung auf einen Fall lohnt sich jedoch immer noch nicht. Bei Bestätigung der Thrombophilie im Labor ist es notwendig, alle Empfehlungen des Arztes zu befolgen, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.

Wo man Tests macht

Nicht jeder Patient weiß, wo Tests zum Nachweis von Thrombophilie durchgeführt werden müssen, da nur wenige persönlich darauf gestoßen sind. Jede Stadt hat ihre eigenen medizinischen Einrichtungen, daher ist es unmöglich, genau zu sagen, wohin sie gehen sollen. Fast überall gibt es jedoch klinische Diagnosezentren, die direkt für die Untersuchung mit allen Arten von Pathologien ausgelegt sind. Sie können sich auch an eine Privatklinik wenden, wenn diese solche Dienstleistungen erbringt. In staatlichen Kliniken kann eine ähnliche Untersuchung nicht durchgeführt werden.

Die Kosten für Dienstleistungen verschiedener medizinischer Einrichtungen variieren je nach Region. Die durchschnittlichen Kosten einiger Analysen:

NameErgebnisvorbereitungszeitUngefährer Preis in Rubel
Koagulogramm1 Tag2000
D-Dimer1 Tag1500
Lupus Antikoagulans1 Tag1000
Protein S.7 Tage2000
Protein C.7 Tage2000
BlutungszeitVor Ort200
Fibrinolytische Aktivität1 Tag300
Fibrinogen (Faktor I)1 Tag350
Von Willebrand-Faktor8 Tage1200
Homocystein1 Tag1500

Spezifische Tests auf Thrombophilie liegen im Durchschnitt zwischen 1.500 und 4.000 Rubel. Einige Kliniken nehmen andere Indikatoren in das Koagulogramm auf, z. B. Proteinzeit und Proteinindex, sodass die Gesamtkosten geringer sind. Es sollte auch berücksichtigt werden, dass in einigen medizinischen Einrichtungen eine separate Zahlung direkt für die Blutentnahme erforderlich ist, durchschnittlich 200 Rubel.

Jeder Arzt - Therapeut, Chirurg, Phlebologe usw. kann eine Anweisung zur Analyse geben, aber der Hämatologe sollte die Ergebnisse entschlüsseln. Er gibt dem Patienten auch weitere Anweisungen - verschreibt eine Medikamenteneinnahme, bietet eine Diät an, passt den Lebensstil an usw. Die Umsetzung dieser Anforderungen kann das Thromboserisiko erheblich verringern.

Thrombophilie: genetisch bedingt und erworben. Genpolymorphismus

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- Beginnen wir mit der Definition des Begriffs „Thrombophilie“.

Es gibt zwei Formen der Thrombophilie - genetische und erworbene. Genetische oder erbliche Thrombophilie ist eine Mutation, ein Polymorphismus von Genen, die zu dickem Blut führen. Erworbene Thrombophilie ist Immun- oder Hyperhomocysteinämie.

Thrombophilie an sich ist keine Krankheit, sondern eine Veranlagung für dickes Blut. Dank der Entwicklung der molekularen Diagnostik und ihrer Einführung in die klinische Geburtshilfe wurde nachgewiesen, dass Thrombophilie die Ursache für viele Gesundheitsprobleme bei Männern und Frauen sein kann.

Bei Männern kann diese Veranlagung zu Thrombose, Herzinfarkt oder Schlaganfall führen..
Der weibliche Körper reagiert in verschiedenen Entwicklungsstadien unterschiedlich. Im Kindesalter kann Thrombophilie zu Epilepsie, Thrombozytopenie und hämolytischer Anämie führen. In einem reproduktiven Alter kann eine Frau mit einer Veranlagung auf Probleme wie Unfruchtbarkeit, Fehlgeburt oder Schwangerschaftslast, vorzeitige Ablösung der Plazenta, Gestose, Frühgeburt, Syndrom der fetalen Entwicklungsverzögerung, Schwierigkeiten mit IVF sowie Thrombose, Herzinfarkt, Schlaganfall, Migräne, stoßen. Krampfadern und eine Reihe anderer Krankheiten. Während der Wechseljahre kann Thrombophilie zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Kardiomyopathie, Vorhofflimmern und Komplikationen während der Hormonersatztherapie führen.

Wenn der Patient nicht weiß, ob er an Thrombophilie leidet oder nicht, sollte das Vorhandensein der oben genannten Krankheiten und Probleme ein Signal sein, eine Analyse zu bestehen und die wahre Ursache zu identifizieren.

- Wie häufig ist Thrombophilie?

In der modernen Welt ist Thrombophilie eine ziemlich häufige Erkrankung, die bei jedem vierten Menschen auf der Welt auftritt. In der Regel kommt es zu Komplikationen durch Stress und erhöhten Stress. Die Belastungen umfassen - Sport, lange und häufige Flüge, Rauchen, Alkohol und Schwangerschaft bei Frauen. In Gefahr sind diejenigen, deren nahe Verwandte (First-Line-Verwandte) eine Thrombophilie in der Vorgeschichte hatten.

Es ist äußerst schwierig, Thrombophilie zu erkennen, da es sich um ein Problem handelt, das sich lange Zeit nicht manifestiert. Die Blutverdickung verläuft nicht unidirektional, der Körper verbindet sich sofort und beginnt, die Hyperkoagulation zu bekämpfen. Dieser Kampf kann lange dauern, und infolgedessen wird der Körper das Problem bewältigen. Gleichzeitig reichen die Ressourcen des Körpers möglicherweise nicht aus, und dann manifestiert sich Thrombophilie in Form von Komplikationen. Wenn ein Mann oder eine Frau gefährdet ist und die Frau eine Schwangerschaft plant, ist es daher ratsam, eine Analyse durchzuführen.

Thrombophilietests werden derzeit in vielen Labors durchgeführt. Wenn Verdacht besteht, sollte die Auswahl an einer spezialisierten Einrichtung gestoppt und einer Prüfung unterzogen werden. Dies wird dazu beitragen, den Zustand des Körpers zu bestimmen und eine geeignete Therapie zu verschreiben, wobei seine Wirksamkeit weiter überwacht wird..

- Welche Tests sollten bei Verdacht auf Thrombophilie durchgeführt werden??

Um latente Thrombophilie nachzuweisen, muss eine Analyse auf Mutationen in hämostatischen Genen durchgeführt werden.

Diese beinhalten:

  • Mutationen Polymorphismen,
  • Mutationen der Methylentetrahydrofolatreduktase,
  • Leiden-Mutation (Faktor 5-Gen (F5)),
  • Polymorphismen des Fibrinolysesystems PAi-1,
  • Gewebe-Plasminogen-Aktivator,
  • Fibrinstabilisierungsfaktor 13 (F13),
  • Faktor 12 (F12) und Thrombozytenrezeptoren, einschließlich: Thrombozytenglykoprotein 1a, Thrombozyten III-a, 1 Beta-Alpha, ADP-Glykoprotein.

Dies sind die wichtigsten dreizehn Parameter, die es wünschenswert ist, die Identifizierung von Thrombophilie weiterzugeben.

Um Immunthrombophilie nachzuweisen (ein anderer Name ist Antiphospholipid-Syndrom), müssen Marker auf Antiphospholipid-Antikörpern, Homocystein und Antikörpern gegen Phospholipid-Cofaktoren übertragen werden.

Das Screening auf Blutstillung, mit dem Sie feststellen können, ob ein Patient an Thrombophilie leidet, kostet in unserer Klinik etwa 2.200 Rubel. Die Bestimmung der genetischen Thrombophilie ist teurer - 700 Rubel pro Studie für einen Parameter. Insgesamt werden 13 Marker untersucht. Die Analyse ist ziemlich teuer, wird aber einmal im Leben durchgeführt..

- Was kann und was nicht mit dem Patienten gemacht werden, bevor der Test durchgeführt wird??

Eine spezielle Vorbereitung für die genetische Analyse ist nicht erforderlich. Allgemeine Empfehlungen lauten wie folgt. Vor der Durchführung eines Hämostasiogramms ist es ratsam, zwei bis drei Gläser Wasser zu trinken, um eine Hyperviskosität auszuschließen. Außerdem sollten Sie eine Stunde vor der Analyse auf das Rauchen verzichten und körperliche Aktivität ausschließen. Eiweiß und fetthaltige Lebensmittel können acht Stunden vor der Analyse verzehrt werden, während beim Frühstück Blut abgenommen werden kann. Das Frühstück sollte jedoch leicht sein, z. B. Brei. Aus einer Vene wird Blut entnommen. Typischerweise werden ein bis zwei Reagenzgläser mit jeweils 5 ml benötigt. Für Frauen - An kritischen Tagen kann keine Analyse durchgeführt werden.

Bei der Durchführung von Tests machen wir die Funktion von Blutplättchen. In diesem Fall kann das Blut nicht transportiert werden, sodass der Patient den Test nicht im Behandlungsraum, sondern direkt im Labor in der Klinik durchführt. Die Analyse wird unmittelbar nach der Blutentnahme durchgeführt.

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- Wenn ein Patient Thrombophilie hat, was ist vorgeschrieben?

Zunächst werden die Komplikationsrisiken ermittelt. Sie können hoch, mittel und niedrig sein. Auf dieser Grundlage wird dem Patienten eine Behandlung angeboten. Beispielsweise führt eine Mutante von Methylentetrahydrofolatreduktase bei Männern zu Atherosklerose. In diesem Fall werden dem Patienten therapeutische Dosen von Folsäure, B-Vitaminen und Omega-3-Antioxidantien verschrieben. Wenn eine Leiden-Faktor-5-Mutation (F5) festgestellt wird, werden Antikoagulanzien verschrieben.

Trotz der Tatsache, dass wir eine Gruppe von Defekten unter einem Konzept der „Thrombophilie“ vereinen, gibt es keine einzige Behandlungsform.

Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung kann eine Hirudotherapie (Behandlung mit Blutegeln) verordnet werden. Zu Beginn der Medizin wurde allen Patienten eine ähnliche Behandlungsform verschrieben. Eine ähnliche Methode half vielen, aber es gab Patienten, die nach der Anwendung der Hirudotherapie Komplikationen erhielten. Es muss verstanden werden, dass diese Form der Behandlung, wie jedes Medikament, auch Indikationen und Kontraindikationen für die Anwendung hat. Gegenanzeigen sind: Anämie, eine allergische Reaktion auf Hirudin, Krebs.

- Welcher Spezialist sollte konsultiert werden, wenn der Patient nach den Testergebnissen eine Thrombophilie aufwies??

Patienten werden oft von Neurologen, Kardiologen und Therapeuten an uns überwiesen. Wir beraten Patienten zu den Ergebnissen der Tests, und der behandelnde Arzt nimmt unsere Empfehlungen bereits in sein Behandlungsschema auf. Natürlich führt er den Patienten und ist direkt für das Behandlungsergebnis verantwortlich.

Eine andere Sache, wenn das Problem Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten ist. Solche Patienten werden von einem Gynäkologen-Hämostasiologen zusammen mit einem Gefäßchirurgen, Neurologen, Kardiologen und anderen Spezialisten geführt.

- Lohnt es sich, eine Analyse auf Thrombophilie durchzuführen, wenn eine Frau nur eine Schwangerschaft plant??

Thrombophilie ist ein verstecktes Problem. Wenn die Analyse nicht bezahlt würde, wäre es wert, ausnahmslos an alle weitergegeben zu werden, um das Risiko gesundheitlicher Komplikationen zu bestimmen. Wenn in der Familie einer Frau Fälle von Thrombose, Herzinfarkt oder Schlaganfall aufgetreten sind, lohnt sich eine Analyse.

Das Risiko einer Fehlgeburt steigt mit jeder fehlgeschlagenen Schwangerschaft. Bei der ersten Schwangerschaft sind es 5%. Bei Frauen mit mindestens einer Fehlgeburt liegt das Risiko bereits bei 15%, bei zwei - 24%, bei drei - 43%, bei vier - 54%.

Eine Veranlagung zur Thrombophilie verstopft die Blutgefäße. Wenn ein fötales Ei in einen blutleeren oder blutleeren Uterus implantiert wird, fehlt ihm Sauerstoff - Hypoxie. Der Embryo versucht, diesen Mangel auf Kosten seiner Ressourcen auszugleichen, aber dies reicht nicht immer aus. Aufgrund dieses Problems tritt manchmal eine Fehlgeburt in den frühen Stadien auf. In diesem Fall glaubt die Frau, dass die Schwangerschaft überhaupt nicht stattgefunden hat. Es kommt auch vor, dass sich eine Schwangerschaft nicht im ersten Trimester (7-8 Wochen) oder nach 12-20 Wochen entwickelt, und es besteht sogar das Risiko einer Vollzeitschwangerschaft - dies geschieht nach 38-40 Wochen.

Frauen mit diagnostizierter Thrombophilie im Zeitraum von 20 bis 25 Wochen sollten einen Doppler der Uterusgefäße haben. Diese Studie zeigt, wie gut die Gebärmutter mit Blut versorgt wird, wie wirksam die Thrombozytenaggregationshemmung oder die Antikoagulanzientherapie ist und wie der Fötus darauf reagiert..

In unserer Klinik wird auch eine einzigartige CTG-Studie des Fetus (Kartographie des Fetus) durchgeführt. Ein Standard-CTG-Test wird ab 33 Wochen durchgeführt. In unserer Klinik ist es möglich, dieses diagnostische Verfahren bereits nach 18 Wochen durchzuführen. Diese Studie ermöglicht den Nachweis einer fetalen Hypoxie in den frühen Stadien von Frauen, die an Thrombophilie leiden, und dementsprechend die Verhinderung der Entwicklung des Syndroms einer Verzögerung des fetalen Wachstums, einer Fehlgeburt und einer Frühgeburt.

Doppler Uterus lohnt sich auch bei der Planung einer Schwangerschaft. Das Verfahren wird 5-7 Tage nach Beginn des Eisprungs durchgeführt.

- Leiden Kinder an Thrombophilie??

Kinder sind ebenso wie Erwachsene anfällig für Thrombophilie. Zusätzlich zu Mutationspolymorphismen gibt es Defekte in der Blutstillung, bei denen es sich um Defekte natürlicher Antikoagulanzien wie Antithreimin 3, Protein C und Protein S handelt. Eine genetische Analyse zur Identifizierung dieser Defekte in unserem Land wird nicht durchgeführt, da sie äußerst selten sind Analyse ist sehr teuer. Wir führen eine Funktionsanalyse durch, um den Gehalt dieser Proteine ​​zu bestimmen. Wenn es reduziert wird, besteht das Risiko einer Thrombophilie, die zu anderen gesundheitlichen Problemen führt..

Aufgrund der Eigenschaften des Phänotyps bei Kindern kommen sie gut mit Mutationen zurecht. Dies sind die 13 Mutationen, die ich aufgelistet habe. Wenn es keine ernsthaften Provokateure gibt, wie z. B. eine schwierige Geburt, eine Genesung nach der Geburt oder eine akute Virusinfektion, hat ein Kind mit einer Veranlagung für Thrombophilie keine Probleme.

Vielen Dank für die ausführliche Geschichte.!

In einer Fachklinik mit eigenem Labor können Sie Thrombophilietests durchführen und sich von einem Hämostasiologen beraten lassen: „International Clinic of Hemostasis. Zentrum für fetale Medizin. “ Täglich von 7:30 bis 20:00 Uhr. Moskau, U-Bahn Arbatskaya, Bolschoi Afanasyevsky Gasse, 22.

Genetische Thrombophilie: Transkriptanalyse

Genetische Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, bei der eine erhöhte Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln besteht. Pathologie bezieht sich auf eine genetische Mutation. Es kann spontan im Stadium der intrauterinen Entwicklung gebildet werden, wird vererbt. Als nächstes werden wir genauer untersuchen, was genetische Thrombophilie ist, welche Tests durchgeführt wurden und wie sie interpretiert werden.

Was ist genetische Thrombophilie?

Viele verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit wird erworben und die zweite ist oft erblich.

Es kann chronisch sein, führt aber nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko der Bildung von Gefäßblutgerinnseln. Zu verstehen, dass dies eine erbliche Art von Pathologie ist, anhand der folgenden Anzeichen:

  • Thrombose bis 30 Jahre;
  • postthrombotische Komplikationen;
  • Obstruktion der Lungenarterie oder des Mesenteriums.

Wenn diese Symptome auftreten, wird eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie und andere Untersuchungen durchgeführt.

Die Gefahr einer Pathologie besteht darin, dass sich Blutgerinnsel bilden können. Dies wird einen Myokardinfarkt, einen Lungeninfarkt oder sogar den Tod hervorrufen..

Es ist gekennzeichnet durch lange Behandlung, plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in einer Vene. Während der Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand festsetzen und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) hervorrufen oder diese verstopfen.

Die Gründe

Gene sind nicht konstant, sie ändern sich mit unterschiedlichen Frequenzen. Aus diesem Grund erscheinen neue Zeichen: nützlich und schädlich. Thrombophilie gehört zu letzteren.

Solche Faktoren, die provozieren können:

  • technologische Katastrophen;
  • schlechte Ökologie;
  • die Verwendung von GVO, Lebensmittelzusatzstoffen und Arzneimitteln;
  • nicht rechtzeitige Anfrage nach medizinischer Hilfe;
  • Strahlung Strahlung.

Es ist unmöglich vorherzusagen, welches Gen sich unter dem Einfluss verschiedener Faktoren verändern wird. Dies ist ein zufälliger Prozess..

Alle Arten sind erblicher Natur, sie werden aufgrund der Merkmale der Pathologie untereinander aufgeteilt.

Folgende Faktoren werden unterschieden:

  1. Genetische Veranlagung. In diesem Fall kann ein erblicher Faktor die Thrombosebildung beeinflussen..
  2. Primäre Keimbildung. Dieser Faktor resultiert aus genomischen Mutationen. Es wird normalerweise in den frühen Stadien der Schwangerschaft gebildet und vererbt..
  3. Erbfaktor. Dieser Zustand tritt aufgrund von Verstößen in den Genomstrukturen und als Folge einer spontanen Mutation auf. Es entwickelt sich während der Entwicklung des Fötus und seine weitere Prognose hängt vollständig vom Grad der Gendeformation ab..

Es manifestiert eine solche Verletzung auf unterschiedliche Weise. Eine Risikoanalyse für Thrombophilie kann Ihnen helfen, Ihr Gesundheitsrisiko zu bestimmen..

Symptome

Thrombophilie ist meist asymptomatisch. Der Patient vermutet möglicherweise keine bestehende Krankheit.

In einigen Fällen kann es sich in einer scharfen Bildung einer tiefen Venenthrombose manifestieren. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen..

Die Haut wird blau, es wird eine Lungenembolie beobachtet..

Diagnose

Die Diagnose erfordert Laboruntersuchungen. Geben Sie sie in folgenden Fällen aus, wenn:

  • Verwandte haben diese Krankheit;
  • Es besteht Bedarf an einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann.
  • in jungen Jahren bildete sich eine tiefe Venenthrombose;
  • Thrombophlebitis in gesunden oberflächlichen Venen.

Und auch mit dem Verlust des Fötus über einen Zeitraum von mehr als 20 Wochen.

Es gibt keine speziellen Anweisungen zur Durchführung einer genetischen Analyse auf Thrombophilie. Morgens wird auf nüchternen Magen Blut abgenommen. Bei Kindern wird alkalisches Epithel zur Analyse herangezogen. Zuvor wird der Mund des Babys mit gekochtem Wasser gespült. Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, so dass Schmerzen ausgeschlossen sind.

Merkmale einer Blutuntersuchung

Eine Blutuntersuchung auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Um die Krankheit genau zu diagnostizieren, sind Polymerasekettenreaktionstests erforderlich.

Dabei werden spezifische Indikatoren der Blutgerinnung sowie die auf Genebene vorhandenen Prozesse untersucht..

Während dieser Prüfung:

  • bestimmt durch leiden Mutation,
  • prothrombotische Mutation wird überprüft;
  • Eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene wird nachgewiesen.

Die Analyse des Thrombophilie-Gens zielt darauf ab, das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen im Blut zu identifizieren.

Arten der Betonanalyse

Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird eine allgemeine Blutuntersuchung durchgeführt. Es zeigt den Spiegel der roten Blutkörperchen und Blutplättchen. Ihre gehängte Konzentration ist ein Indikator für den zweiten Teil der Studie. Dies sind spezifische Tests, die bei der Feststellung der Pathologie helfen..

Diese beinhalten:

  1. Koagulogramm. In diesem Fall wird Blut aus einer Vene entnommen. Während dieser Studie wird die Gerinnbarkeit untersucht..
  2. APTT. Die Blutentnahme erfolgt ebenfalls aus einer Vene. Die Untersuchung wird im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die helfen, den Zeitpunkt der Gerinnselbildung zu bestimmen.
  3. Werbezeit. In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft..
  4. Prothrombin-Index.
  5. D-Dimer. Dies ist ein Protein, das an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht durch den Abbau von Fibrin..

Dies sind die Hauptanalysen, mit denen Sie verstehen, was als nächstes zu tun ist und ob zusätzliche Forschung erforderlich ist..

Die endgültige Diagnose ermöglicht spezifische Marker für Thrombophilie.

Ergebnisse entschlüsseln

Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen verschreiben diese Analysen, aber der Hämatologe ist an der Entschlüsselung beteiligt. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Krankheit zu bestimmen und die notwendige Behandlung zu verschreiben..

Heterozygoter Faktor V Leiden

Wenn die Analyse eine Mutation im F5-Gen zeigte, deutet dies auf eine Verletzung der Blutgerinnung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Gerinnselbildung reguliert. Es sind die Veränderungen in den F2- und F5-Genen, die die Entwicklung von Thrombophilie beeinflussen.

Während der Mutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Änderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Der pathologische Effekt kann auftreten, selbst wenn eine Kopie des beschädigten Gens vorhanden ist.

Manchmal tritt der Verstoß erst auf, wenn keine Einflussfaktoren vorliegen. Dies ist Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation

Das F2-Gen ist eine Vorstufe von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut im ganzen Körper zirkuliert. Mit einem Mangel an Vitamin K nimmt sein Spiegel ab. Dies kann zu Blutungen führen. Während der Mutation wird auch Guanin zu Adenin ersetzt. Allel A-Träger erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln.

Protein S-Mangel

Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist abhängig und sein Mangel wird vererbt..

Protein C-Mangel

Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert und durch Thrombin bei Wechselwirkung mit Protein S aktiviert. Zusammen regulieren sie die Blutgerinnung.

Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung einer Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit der hohen Wahrscheinlichkeit einer Thrombose können sie zu Fehlgeburten führen, was die intrauterine Entwicklung verzögert.

Die Ursache für eine Fehlgeburt ist in diesem Fall eine Plazentaunterbrechung, die durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird. Der Schwangerschaftsabbruch erfolgt sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später.

Negativ auf den Fötus beginnt die Krankheit ab 10 Wochen zu wirken. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Kind den notwendigen Sauerstoff und die Nährstoffe erhält..

Ohne angemessene Behandlung ist ein Verblassen der Schwangerschaft möglich. Wenn es im Anfangsstadium erhalten bleibt, verläuft das zweite Trimester ohne Komplikationen. Aber schon ab dem dritten besteht die Gefahr einer Frühgeburt.

Bei einem Protein-C-Mangel kann der Fötus in der Gebärmutter oder nach der Geburt sterben. Nekrose- und Geschwürherde treten auf der Haut eines Neugeborenen auf, Thrombosen in den Gefäßen des Gehirns sind häufig.

Aufgrund schwerwiegender Komplikationen während der Schwangerschaft müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Dies hilft, alle möglichen Risiken zu erkennen..

Auch nicht selbst behandeln. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren und in Zukunft alle seine Empfehlungen zu befolgen.

Thrombophilie - was ist das, Merkmale der Krankheit, ihre Arten, Diagnose und Behandlung

Unter allen Blutkrankheiten nimmt die Thrombophilie einen besonderen Platz ein. Diese Pathologie führt zu zahlreichen Störungen im Kreislaufsystem aufgrund einer erhöhten Thrombose. Die häufigste und komplexeste Form der Behandlung ist die genetische Thrombophilie. Die Hauptursache der Krankheit wird ein Defekt in den Genen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind (dies kann eine Leiden-Mutation, Dysfibrinogenämie und andere sein)..

Ärzte stellen fest, dass Thrombophilie eine Krankheit ist, die erst diagnostiziert wird, nachdem Komplikationen aufgetreten sind. Dies kann sowohl eine chronische Venenthrombose als auch ein Herzinfarkt verschiedener Organe sein. Bei Frauen führt genetische Thrombophilie zu sekundärer Unfruchtbarkeit, während sie bei Männern eine häufige Ursache für Schlaganfälle ist. Mehr als 20% der Patienten mit dieser Pathologie erhalten keine wirksame Behandlung, da die wahre Ursache für Blutgerinnsel unklar bleibt.

Laut Statistik tritt genetische Thrombophilie bei 40% der erwachsenen Bevölkerung auf und nur in 3% der Fälle bei Kindern.

Merkmale der Krankheit

Das Hauptmerkmal, das Thrombophilie von anderen Erkrankungen des Kreislauf- und des hämatopoetischen Systems unterscheidet, ist, dass sich diese Pathologie auf das Konzept des „Zustands“ und nicht der „Krankheit“ bezieht. Im Wesentlichen bezieht sich der Begriff auf eine Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln, die durch genetische Polymorphismen verursacht werden, die mit dem Risiko einer Thrombophilie verbunden sind. Bei einem Patienten mit einer solchen Abweichung wird ein Ungleichgewicht von gerinnenden und gerinnungshemmenden Blutfaktoren beobachtet, bei dem die Bildung von Gerinnseln in den Gefäßen ohne guten Grund spontan auftritt und der Körper sie nicht unabhängig voneinander auflösen kann.

Die meisten Fälle einer solchen Abweichung sind genetischer Natur, dh sie sind angeboren. Thrombophilie bei Kindern ist jedoch äußerst selten, da bis zu einem bestimmten Alter keine Faktoren auf den Körper einwirken und die Blutgerinnungsfaktoren dazu anregen, zu aktiv zu wirken. Diese Patienten haben ein erweitertes genetisches Risiko für Thrombophilie..

Einige Patienten mit übermäßiger "Blutdichte" sind genetisch gesund. Ihr Zustand ist auf sekundäre Faktoren zurückzuführen: chronische Krankheiten, Medikamente, hormonelle Veränderungen, Schwangerschaft.

Da die Blutgerinnung stärker von Hormonen und deren Veränderungen beeinflusst wird, treten bei Frauen häufiger Anzeichen einer sekundären Thrombophilie auf.

Ursachen des Auftretens

In der klinischen Praxis ist die erbliche Thrombophilie am häufigsten. Dabei spielen die Gene eine Rolle, die für den Prozess der Blutgerinnung und die rechtzeitige Auflösung von Blutgerinnseln verantwortlich sind. Die Gründe für die Mutation von Genen sind nicht vollständig verstanden. Experten zufolge können sie sein:

  • negative globale Ökologie;
  • Ernährungsumstellung bei Generationen von Menschen;
  • Zunahme des Volumens von Welleneffekten auf den Körper der Eltern und den sich entwickelnden Fötus.

Sekundäre Ursachen für die Veranlagung einer Person zur Thrombophilie können chronische Krankheiten sein:

  • Thrombozytose;
  • Etiträmie;
  • Atherosklerose;
  • Vorhofflimmern;
  • arterieller Hypertonie;
  • Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes;
  • Krampfadern;
  • bösartige Tumore.

Chirurgische Eingriffe, Fettleibigkeit, Schwangerschaft oder die Einnahme hormoneller Medikamente (hauptsächlich Verhütungsmittel) können die Entwicklung einer Pathologie stimulieren..

Experten sagen, dass sekundäre, nicht genetisch bedingte Thrombophilie häufig bei älteren Patienten auftritt, die das Rauchen seit langer Zeit missbrauchen..

Einstufung

Die offizielle Klassifikation der Pathologie unterteilt sie je nach Ursache in verschiedene Formen und Gruppen. Trotz dieser „Einseitigkeit“ der Systematisierung wurden mehr als ein Dutzend Gruppen und Formen der Krankheit identifiziert. Zum Beispiel auf der Grundlage des Polymorphismus von Genen, die für die Veranlagung zu Blutgerinnseln verantwortlich sind, mindestens 5 Formen der Krankheit.

Formen und Gruppen von Thrombophilie

Die gesamte Vielfalt der Thrombophilie kann je nach Ursache der hämostatischen Störungen in 4 Gruppen eingeteilt werden:

  1. Gefäß Die Hauptursache für Probleme mit der Blutgerinnung ist das Versagen von Blutgefäßen, meistens Venen und Kapillaren. Dazu gehören häufige Verletzungen, die eine lokale Hyperkoagulation hervorrufen, und systemische Erkrankungen - Atherosklerose, Diabetes mellitus, Endarteritis, Vaskulitis und andere. Dies ist keine genetische Thrombophilie, die jedoch mit Vererbung zusammenhängt, da die Veranlagung für Gefäßerkrankungen häufig in den Genotyp eingebettet ist.
  2. Hämatogene Thrombophilie. Es ist eine genetisch bedingte Verletzung des Blutgerinnungssystems. Dies ist die umfangreichste Gruppe von Krankheiten, die durch Polymorphismus von Thrombophilie-Genen und einzelne genetische Mutationen verursacht werden. Diese typisch genetische Thrombophilie kann viele Variationen aufweisen: von Mutationen in Genen, die für die Zusammensetzung des Blutes und die geometrische Form seiner Komponenten verantwortlich sind, bis hin zu einer Fehlregulation der Plasmaviskosität und einer unzureichenden Synthese organischer Antikoagulantien.
  3. Hypodynamische oder kardiogenetische Thrombophilie. Der Zustand tritt vor dem Hintergrund von Störungen der kontraktilen Funktionen der Gefäße auf, die eine Verstopfung und die Bildung von Blutgerinnseln hervorrufen. Ärzte führen diese Sorte auf genetisch bedingte Thrombophilie zurück, dh auf vorrangige Vererbung.
  4. Iatrogen. Absolut keine genetische Thrombophilie, deren Auftreten auf die Verwendung bestimmter Medikamente zurückzuführen ist, meistens oraler Kontrazeptiva.
Angeborene Thrombophilie aufgrund genetischer Mutationen nimmt wiederum verschiedene Formen an, je nachdem, welche Prozesse im Körper sich ändern:
  • rheologische Eigenschaften von Blut-Sichelzellen-Anämie, Thrombozythämie, Myelom, endothelialer Pathologie;
  • der Prozess der Blutstillung - Destabilisierung von Plasma-Inhibitoren der Blutplättchenaggregation und -stimulation, Hypersynthese des von Willebrand-Faktors, Mangel an Proteinen C, S und Antithrombin III;
  • immunhumoral - erhöhte Synthese von Antikörpern gegen Anticardiolipin und Lupus-Antikoagulans.

Für jede Form identifizieren Spezialisten zusätzliche Unterarten der Krankheit, die sich je nachdem, welche Gene Mutationen erfahren haben, unterscheiden..

In einigen Fällen haben Patienten kombinierte genetische Anomalien, was das Risiko lebensbedrohlicher Folgen erhöht.

Marker

Der einzige Weg, um zuverlässig festzustellen, dass ein Patient einen thrombophilen Status hat, besteht darin, bestimmte genetische Marker zu bestimmen. Führen Sie dazu eine genetische Analyse durch: RFLP (Polymorphismus der Länge von Restriktionsfragmenten), PCR (Polymerasekettenreaktion) oder komplexe genetische Analyse.

In einer komplexen Laborstudie versuchen Spezialisten, das Vorhandensein der folgenden genetischen Marker für Thrombophilie festzustellen:

  • Mutationen von C- und S-Proteinen, die für die Antikoagulation verantwortlich sind;
  • Defekte in den Genen, die für die Synthese von Prothrombin II und Antithrombin III verantwortlich sind;
  • ein Defekt in den Genen, die für die Synthese der MTHF-Reduktase verantwortlich sind;
  • Mutation von Genen, die für die Synthese des V-Gerinnungsfaktors V verantwortlich sind (Leiden-Mutation);
  • Fibrinogenanomalie;
  • abnormales Thrombozytenrezeptor-Glykoprotein-IIIa-Gen.

Das Auffinden spezifischer genetischer Marker, die auf eine angeborene Tendenz zur Thrombose hinweisen, hilft Ärzten, personalisierte Behandlungsschemata zu finden. Bevor Marker für Thrombophilie identifiziert werden, müssen Spezialisten die Folgen eines pathologischen Zustands beseitigen.

Symptome der Pathologie

Bei klinischen Manifestationen ist die genetische Thrombophilie äußerst unspezifisch, da sie sich je nach Lage der Blutgerinnsel mit verschiedenen Symptomen manifestiert. Wenn Ärzte sich ausschließlich auf sie konzentrieren, können sie den pathologischen Status des Patienten nicht eindeutig bestimmen.

Die ersten klinischen Manifestationen einer Thrombophilie treten selbst bei einer genetischen Veranlagung bei 50-70% der Patienten in einem jungen oder reifen Alter auf. Die Krankheit kann mit Beginn der Thrombose, Ischämie der Weichteile und inneren Organe, Lungenthromboembolie vermutet werden. Diese Anzeichen einer Thrombophilie treten in jungen Jahren auf, was auf die genetische Natur des Problems hinweist..

Im Allgemeinen sind die Symptome der Thrombophilie sehr unterschiedlich und hängen von der Lokalisierung der im Blutkreislauf gebildeten Gerinnsel ab:

  • Bei einer Schädigung der Lungengefäße klagen die Patienten über Schwierigkeiten und schmerzhaftes Atmen, Atemnot unter Anstrengung und Brustfülle.
  • Bei arterieller Thrombose manifestiert sich die genetische Thrombophilie in Form von Schlaganfällen, Herzinfarkten und Herzinsuffizienz in jungen Jahren.
  • Bei Venenthrombose, Ischämie, Weichteilnekrose werden Anzeichen und Symptome einer hämorrhagischen Purpura beobachtet.
  • Bei einer Thrombose der Bauchvenen des Patienten, akuten Bauchschmerzen, Anzeichen von Ischämie und Darmnekrose kann sich eine Peritonitis entwickeln.
  • Bei Schädigung der Lebergefäße treten Symptome auf, die einer Organzirrhose ähneln. Die Patienten leiden an unbezwingbarem Erbrechen und Ödemen.

Am unspezifischsten ist die Manifestation einer genetischen Thrombophilie bei Frauen während der Schwangerschaft. Bei Patienten kommt es zu einer Verzögerung der Entwicklung des Fetus oder seines Verblassens, zum Tod im 3. Trimester oder zur vorzeitigen Totgeburt, dem Zustand der Präeklampsie. In einigen Fällen manifestieren sich die Folgen eines pathologischen Zustands während der Geburt oder innerhalb eines Tages danach. In diesem Fall tritt eine Lungenthromboembolie auf, die in einem Drittel der Fälle zum Tod führt.

Diagnosemethoden

Die umfassende Diagnose einer Thrombophilie umfasst eine Reihe von Labortests:

  • biochemische und allgemeine Blutuntersuchung;
  • genetische Analysen (PCR und komplexe genetische Analyse);
  • Radioisotopenuntersuchung.

Mit einer Verschlimmerung der Krankheit werden komplexe instrumentelle Methoden zur Untersuchung auf Thrombophilie angewendet, um Blutgerinnsel im Gefäßbett zu identifizieren:

  • Ultraschall von Blutgefäßen;
  • Dopplerographie;
  • Arteriographie mit einer Kontrastlösung;
  • Röntgenuntersuchungen.

Basierend auf dem erhaltenen Datenfeld wählen die Ärzte ein Behandlungsschema aus.

Behandlung

Das Behandlungsschema für Thrombophilie hängt vollständig von den Ursachen der Krankheit und den Schäden ab, die sie im Körper verursacht hat. Die gleichen Faktoren bestimmen, welcher Arzt den Patienten behandelt. Zum Beispiel wird ein Phlebologe und Chirurg im Falle einer Schädigung der Venen der unteren Extremitäten ein Therapieschema erstellen, Probleme bei der Geburt eines Kindes werden von einem Gynäkologen in einem Team mit einem Phlebologen und Chirurgen gelöst, und wenn der Patient in den pathologischen Prozess der Leber und des Darms involviert ist, werden Gastroenterologen, Proktologen und Chirurgen beteiligt sein.

Bei jedem Ursprung der Krankheit betonen die Ärzte die Vorbeugung von Thrombosen, die Beseitigung bestehender Blutgerinnsel und die Beseitigung der Auswirkungen von Thrombosen. In den meisten Fällen ist es möglich, den Zustand mit Hilfe von Medikamenten zu stabilisieren:

  • Zur Vorbeugung von Thrombosen werden Antikoagulanzien und Thrombozytenaggregationshemmer verschrieben - Aspirin, Dipyramidol und ihre Analoga;
  • Wenn sich vor dem Hintergrund eines Schlaganfalls, eines Herzinfarkts und einer Lungenthrombose Blutgerinnsel bilden, werden Thrombolytika - Tenekleplaza, Retaplase und ihre Analoga - verwendet.
  • Bei komplizierter Thrombose werden Fibrinolytika eingesetzt - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Die Behandlung der Folgen einer Thrombophilie ist nur dann abgeschlossen, wenn die Grunderkrankungen, die die Bildung von Blutgerinnseln im Gefäßbett ausgelöst haben, beseitigt sind.

Verhütung

Selbst bei einer genetischen Veranlagung für Blutgerinnsel können Sie das Risiko negativer Folgen der Krankheit verringern. Um dies zu tun, reicht es aus, die provozierenden Faktoren aus dem Leben zu entfernen:

  • schlechte Gewohnheiten - Rauchen und Alkohol trinken;
  • Fast Food, reich an Fetten, Salz und leichten Kohlenhydraten;
  • passiver Lebensstil.

Um die Zusammensetzung des Blutes zu stabilisieren und seine Viskosität zu verringern, wird den Patienten eine Diät gegen Thrombophilie empfohlen. Es ist sehr nützlich, natürlichen Cranberry- oder Traubensaft in das Tagesmenü aufzunehmen - sie enthalten Substanzen, die Blutgerinnsel verhindern. Die Grundlage der Ernährung sollten Gemüse und Obst, Fleisch und Meeresfrüchte sein. Dank einer ausgewogenen Ernährung gegen Thrombophilie kann der Patient sein normales Gewicht halten, das Venensystem entlasten und Fettleibigkeit vermeiden, ein häufiger Thrombose-Provokateur.

Die Prävention von Thrombophilie sollte auch moderate und regelmäßige Bewegung umfassen:

  • lange Spaziergänge an der frischen Luft;
  • leichtes Joggen;
  • Fahrrad fahren;
  • Schwimmen;
  • Nordic Walking usw..

Um das Thromboserisiko rechtzeitig zu erkennen, ist jährlich eine umfassende Untersuchung erforderlich. Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten spätestens im ersten Trimester auf Blutgerinnungsfaktoren untersucht und vor der Empfängnis nach Möglichkeit genetischen Tests auf Marker für Thrombophilie unterzogen werden.